V krvi matky koluje už vo včasnom štádiu tehotenstva DNA plodu. Pomocou genetického vyšetrenia v laboratóriách je možné DNA plodu izolovať, analyzovať a identifikovať prípadný výskyt najčastejších chromozómových porúch plodu. Prenatálne genetické testy sa vykonávajú zo vzorky krvi tehotnej ženy bez nutnosti odberu plodovej vody alebo chóriových klkov. Vyšetrenie je možné urobiť už od 11. týždňa tehotenstva a pre matku ani dieťa nepredstavuje žiadne riziko.
Zmeny počtu niektorého z 23 párov chromozómov
Medzi najčastejšie zmeny počtu chromozómov patria trizómie a monozómie. V prípade trizómie ide o prítomnosť jedného chromozómu navyše. Monozómia vzniká, ak chromozóm naopak chýba.
Nadbytočné alebo chýbajúce časti chromozómov
V prípade, ak je v jadre bunky prítomná časť chromozómu navyše, hovoríme o duplikácii. Ak naopak chýba časť niektorého chromozómu, hovoríme o delécii.
TRISOMY TEST zisťuje znásobenie (trizómie) chromozómov plodu číslo 21, 13 a 18, ktoré sú príčinou Downovho, Patauovho a Edwardsovho syndrómu. Výsledok vyšetrenia môže obsahovať aj informáciu o pravdepodobnom pohlaví plodu, ktorá sa poskytuje len na žiadosť tehotnej.
TRISOMY test XY zisťuje riziko úplnej trizómie chromozómov 21, 13 a 18, ale stanovuje aj prípadnú odchýlku počtu pohlavných chromozómov.
TRISOMY test PLUS zisťuje riziko úplnej trizómie chromozómov 21, 13 a 18, poruchy počtu pohlavných chromozómov, ako aj riziko vybraných mikrodelécií chromozómov, pri ktorých chýba časť niektorého chromozómu. Test stanovuje aj chromozómové pohlavie plodu.
TRISOMY test Complete je neinvazívny prenatálny skríningový test, ktorý spoľahlivo dokáže analyzovať najširšiu škálu chromozómových porúch vyšetrením všetkých 23 párov chromozómov plodu. Poskytuje podrobný skríning DNA plodu.
TRISOMY test Complete + CF je doplnkové a rozšírené vyšetrenie, pri ktorom sa analyzuje cirkulujúca DNA tehotnej obsahujúca aj voľnú DNA plodu. Výsledkom testu je určenie prípadnej mutácie v géne CFTR, ktorá je najčastejšou mutáciou spôsobujúcou závažné genetické ochorenie – cystickú fibrózu.